Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушения

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Различные мутации генов гемостаза могут привести к патологиям развития плода, связанным с нарушением свертываемости крови и не только. Они являются причиной хронического не вынашивания беременности, выкидышей на поздних сроках и других негативных последствий, поэтому важно пройти своевременное обследование.

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушения

Мутация генов гемостаза

Мутации (полиморфизм) генов – достаточно распространенное явление, поэтому анализы желательно сдавать в нескольких случаях:

  1. Если женщина подбирает оптимальный метод гормональной контрацепции или проходит заместительную гормональную терапию. Проверка позволит выбрать безопасный метод и не повредить способности к зачатию в дальнейшем.
  2. Если женщина обращается к врачу по поводу бесплодия или постоянного не вынашивания беременности. О мутациях генов гемостаза могут свидетельствовать многократные неудачные попытки ЭКО, поздние токсикозы, задержки развития плода, токсикоз на поздних сроках и т. д. Даже одного из этих признаков достаточно для того, чтобы было назначено обследование.
  3. Если имелись случаи тромбозов при возрасте до 50 лет. Особенно это касается курящих мужчин и лиц, у близких родственников которых наблюдались случаи тромбозов глубоких вен инфаркты миокарда и инсульты.

Сдать анализы желательно перед плановыми хирургическими операциями: трансплантацией, эндопротеззированием и т. д.

Нарушение свертываемости крови в процессе серьезного вмешательства может привести к грозным осложнениям и гибели больного.

Если у молодого человека присутствует нарушение слуха, установить причину которого не удается.  Это основные случаи, при которых требуется провериться на наличие нарушений в системе гемостаза.

Различные мутации могут оставаться незамеченными в течение многих лет, так как они протекают совершенно бессимптомно и могут возникать внезапно. Однако в критический для организма момент, например, во время беременности или при хирургической операции может обнаружиться нарушение свертываемости крови, способное привести к гибели плода и другим серьезным последствиям.

Причины возникновения мутаций гемостаза

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушенияМутации генов гемостаза могут быть врожденными – они передаются поколениями по нисходящей линии. Из-за этого обязательно нужно проходить проверку, если тромбозы и несвертываемость крови встречались у близких родственников. Однако есть и приобретенные мутации, которые могут возникать под воздействием различных факторов.

Одной из причин является антифосфолипидный синдром – это аутоиммунное заболевание, при котором в организме начинают вырабатываться антитела к собственным фосфолипидам.

Аутоимунные проблемы возникают нечасто, однако мутации гемостаза могут возникать и по другим причинам:

  • Постоянные стрессы. Они снижают сопротивляемость организма инфекциям, кроме того, при постоянном перенапряжении нарушаются различные функции организма.
  • Онкологические или эндокринные заболевания. Отчасти они могут быть связаны с экологической обстановкой: доказано, что в определенных районах раковые опухоли и различные мутации генов встречаются чаще из-за загрязнения природы вследствие деятельности человека.
  • Употребление лекарственных препаратов, в том числе гормональных. Обследование желательно проводить перед приемом гормональных контрацептивов, чтобы избежать их негативного влияния на организм.

Видео из которого можно узнать что такое гемостаз.

Причин возникновения мутаций достаточно много: в дополнительной группе риска окажутся люди с выраженным ожирением, к их появлению могут привести некоторые виды травм.

До сих пор точно неизвестно, по какому именно принципу возникают мутации того или иного гена, однако сейчас медицина научилась сводить к минимуму последствия такого полиморфизма.

Важно при появлении подозрений сдать анализы, причем сделать это рекомендуется еще на этапе планирования беременности.

Основные гены гемостаза, в которых возникают мутации

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушения

Виды генов в которых может возникнуть мутация

При обращении в клинику пациенту предлагают пройти комплексное обследование. Анализ на полиморфизм проводится в отношении следующих генов:

  • G20210A – ген протромбинов. Его мутации проявляются врожденными тромбофилиями, возможны тромбозы различных сосудов, значительно увеличивается риск инфарктов и инсультов. Прием контрацептивных препаратов в несколько раз повышает риск образования тромбов. У беременных мутация этого гена проявляется не вынашиванием плода, отслойкой плаценты, задержками развития плода.
  • G1691A –мутация Лейдена, проявляющаяся изменениями гена 5 фактора. Симптомы можно назвать аналогичными, для этого вида мутаций характерна гибель плода в течение второго и третьего триместра.
  • FGB G455A – мутации генов фибриногена. Их проявлениями могут стать тромбозы глубоких вен и тромбоэмболии, не вынашивание плода, привычные аборты на ранних и поздних сроках.
  • MTRR и MTHFR – гены метаболизма фолиевой кислоты. Их мутации могут привести к порокам развития нервной системы у плода, сердца, сосудов, урогенитального аппарата. Обследование, выявляющее такие мутации, рекомендуется пройти всем женщинам, планирующим беременность и находящимся в группе риска.
  • MTHFR C677T – еще один ген метаболизма фолиевой кислоты. Если в нем возникают мутации, нарушается работа фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, преобразующего гомоцистеин в метионин. Если наблюдается этот процесс, почти в 1,5-2 раза повышается риск развития атеросклероза, увеличивается вероятность рождения плода с отклонениями нервной системы. У детей может наблюдаться анэнцефалия, глубокая умственная отсталость и другие варианты поражения.
  • GPIa C807T –ген гликопротеина. Мутации проявляются тромбозами и тромбоэмболиями, повышается риск инфарктов миокарда и инсультов в молодом возрасте. Мутационные изменения передаются по наследству, поэтому такой фактор нужно обязательно учитывать при планировании беременности, особенно если уже имели место выкидыши.
  • PAI-1 4G/5G – ген, отвечающий за ингибитор активатора плазминогена. Мутации становятся причиной выкидышей на ранних и поздних сроках, гестозов, отслойки плаценты и других негативных последствий. Своевременное выявление мутаций позволяет снижать риск их проявления в период беременности и во время родов.

Есть и еще некоторые гены, состояние которых подлежит анализу в ходе исследования. В зависимости от его результатов пара сможет принять решение о том, стоит ли планировать беременность, которая с высокой долей вероятности будет проходить с опасными осложнениями. Такое решение дается нелегко, но нужно трезво оценить степень риска и принять обдуманное взвешенное решение.

Как проводится исследование генов гемостаза?

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушения

Сдача анализа на гемостаз

Работоспособность системы гемостаза может анализироваться несколькими способами: в качестве анализного материала может использоваться капиллярная и венозная кровь, сдавать образцы необходимо натощак. Желательно заранее узнать график работы лаборатории и воздержаться накануне от употребления острой или соленой пищи, чтобы не исказились результаты анализов.

Сейчас есть еще один способ получения материала для анализа: в некоторых клиниках используется защечный мазок, позволяющий получить клетки эпителия обратной стороны щеки.

Такой метод является совершенно безболезненным и очень быстрым, это возможность провести обследование без дискомфорта даже для людей, боящихся уколов.

После проведения лабораторных исследований назначается консультация специалиста-гематолога, который подробно объяснит полученный результат.

Анализ проводится методом ПЦР (полимеразной цепной реакции), результат определяется с помощью контрольных образцов.

При проведении лабораторных исследований учитывается тот факт, что во время беременности всегда незначительно повышается уровень свертываемости крови, и это не является патологией. Однако наличие мутаций усиливает этот процесс, и начавшиеся тромбозы способны причинить большой вред организму матери и ребенка.

Чтобы проверить, передается ли мутация по наследству, рекомендуется сдать генетический анализ. Это недешевая процедура, дающая возможность определить вероятность дальнейших отклонений в системе гемостаза у потомков.

Этот вид анализов обязательно назначается людям, в роду которых уже имелись случаи тромбоза.

Бить тревогу нужно обязательно: не выявленная вовремя мутация способна привести к гибели плода или тяжелым порокам в его физическом и умственном развитии.

Возможна ли коррекция нарушений?

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушенияВозможно ли успешное завершение беременности и нормальное развитие плода, если были выявлены какие-либо мутации генов гемостаза? Да, современные методы медицины помогают бороться с повышенной свертываемостью крови и предотвращают плацентарную недостаточность пороки развития плода. В этом случае назначается фолиевая кислота, препятствующая образованию тромбов, специальные поливитамины и различные иные препараты. Если точно соблюдать врачебные рекомендации, шанс выносить здорового ребенка и успешно родить без осложнений повышается до 95%.

Выявление нарушений в работе системы гемостаза не является приговором для больного. Есть специальные лекарственные средства, способные предупредить тромбозы и минимизировать последствия хромосомных отклонений.

Даже если у женщины несколько раз не получалось доносить беременность, после начала правильного лечения, можно значительно увеличить шансы на успех.

Успехи лабораторных методов исследования позволили получать максимально точную информацию о правильности набора хромосом и возможных отклонениях. Сейчас медицина позволяет «вести» весь процесс беременности, своевременно корректируя любые отклонения. Если вовремя обратиться к специалистам и воспользоваться профессиональной помощью, риск пороков развития можно свести к минимуму.

Расшифровка "мутаций гемостаза" или генетических полиморфизмов системы гемостаза

Что такое наследственные тромбофилии
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько.

Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

  • Как действуют мутации?
  • Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
  • Какие полиморфизмы сдаются?

Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови.

При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.

Читайте также:  Эозинофилы в крови: нормы и почему они понижены или повышены

Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции.
Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина.
Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).
Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена)
Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови).
Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови). Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови).
Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену).
Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).
Ген MTR (В12-зависимая метионин-синтаза), кодирует аминокислотную последовательность фермента метионинсинтазы — одного из ключевых ферментов обмена метионина. Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза).

Такое обследование можно быстро пройти в лаборатории клиники ЦИР, которая специализируются на проблемах свертывания крови, гемостазиологии, причем дополнительная скидка действует при оплате через интернет-магазин, см. http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина.

Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов.

Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа
Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691.

Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).

Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации
G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота)
A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A
Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

Сдать анализ http://www.cirlab.ru/price/143621

Спросить гемостазиолога http://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=189

Гемостазиограмма: анализы на гемостаз — о чем говорят, кому назначают, как сдавать

Гемостазиограмма — это анализ крови, который определяет, как свертывается кровь. Исследование системы гемостаза применяют для диагностики заболеваний печени, селезенки, крови, костного мозга. Реже встречаются мутации гемостаза, связанные с наследственными и генетическими нарушениями.

Что такое гемостазиограмма

Гемостазиограмма — что это за исследование? Анализ крови определяет показатели, ответственные за процесс свертывания крови — тромбоциты, плазменные белки. Совокупность этих клеток и белков называется системой гемостаза. Это сложный процесс, проходящий в несколько этапов.

Гемостаз нужен для поддержания жидкого
состояния крови. При травмах гемостаз изменяется так, чтобы остановить
кровотечение путем образования тромба. Повреждение сосудов и кровотечение запускает
каскад свертывания. Он включает несколько стадий:

  • склеивание тромбоцитов и
    образование пробки в месте повреждения — первичный гемостаз;
  • активация белков плазмы и
    образование фибрина — коагуляционный гемостаз, вторичный;
  • пропитывание фибрином тромбоцитарной
    пробки и образование тромба, который закупоривает поврежденную стенку сосуда.

Если же в организме тромбы образуются
беспричинно, включается процесс их разрушения — фибринолиз. В этом участвуют
антикоагулянты, растворяющие фибрин.

Гемостаз меняется в зависимости от внутренних
процессов в организме и факторов окружающей среды. На него оказывают влияние:

  • возраст и пол;
  • особенности питания;
  • наличие вредных привычек;
  • прием лекарственных препаратов;
  • хронические заболевания;
  • травмы;
  • беременность.

Анализ гемостазиограммы нужен пациентам с
хроническими сердечно-сосудистыми заболеваниями, циррозом печени, онкологией.
Проводят его беременным, при подготовке к операции, для контроля лечения
антикоагулянтами.

О чем может рассказать анализ на гемостаз

Гемостазиологические исследования дают
информацию о нарушениях гемостаза. По результатам анализа гемостазиолог
определяет, какой риск есть у пациента — чрезмерная кровоточивость или
образование тромбов. Исследование системы гемостаза важно перед хирургическими
вмешательствами, чтобы оценить риск осложнений и заранее подготовиться к ним.

Свертывающая система находится под контролем
определенных генов. При возникновении мутаций в них развиваются нарушения
свертываемости крови — в сторону кровоточивости или тромбообразования. Такие
мутации называются полиморфизмом генов гемостаза.

Причины полиморфизма:

  • врожденные, передающиеся по
    наследству, проявляются чаще в раннем детстве, реже во время беременности или
    лечения гормональными препаратами;
  • приобретенные — антифосфолипидный
    синдром, аутоиммунные заболевания.

Полиморфизм приводит к высокому риску
тромбозов, осложнениям беременности, невынашиванию.

В чем разница гемостазиограммы и коагулограммы

Разницы в гемостазиограмме и коагулограмме нет. Это одно и то же исследование свертывающей системы.

Показания к назначению:

  • варикозная болезнь;
  • тромбофлебит;
  • инсульты и инфаркты;
  • тромбоэмболия легочной артерии;
  • подготовка к операциям;
  • состояние после оперативного
    вмешательства;
  • планирование беременности;
  • осложнения беременности;
  • контроль лечения гормонами,
    антикоагулянтами;
  • заболевания печени.

Гемостазиограмма и коагулограмма имеют незначительное отличие. Коагулограмма показывает степень свертывания крови — высокая или низкая. Гемостазиограмма показывает сам процесс коагуляции, где именно происходят нарушения.

Подготовка к гемостазиограмме

Анализ гемостаза требует тщательной
подготовки. Так как на него оказывают влияние питание, лекарственные препараты,
перед исследованием нужно соблюдать следующие правила:

  • накануне сдачи крови исключить из
    рациона жирную и белковую пищу;
  • исключить алкоголь, сладкие
    напитки;
  • по возможности отменить все
    лекарственные препараты;
  • если возможности отменить
    лекарства нет, сообщить о них лечащему врачу;
  • отказаться от курения;
  • ограничить физические нагрузки.

Женщинам анализы крови на гемостаз не следует
сдавать во время месячных.

Правила сдачи анализа крови на гемостаз

Сдавать гемостазиограмму нужно натощак. Для
исследования берут венозную кровь. На гемостазиограмму оказывает влияние даже
сам процесс забора крови, поэтому используют специальные пробирки —
вакутейнеры. Исследование проводят на специальном аппарате — анализаторе
показателей гемостаза.

Расшифровка показателей гемостазиограммы

Расшифровку показателей гемостазиограммы
проводит гематолог. Гемостаз крови поддерживается тромбоцитами и плазменными
белками. Тромбоциты отвечают за тромбоцитарный гемостаз, белки — за гемостаз
плазменный. Оба этих процесса проходят одновременно, при нарушении одного или
обоих у человека возникает склонность к кровотечениям или к тромбообразованию.

Стандартная гемостазиограмма включает:

  • тромбоциты;
  • МНО;
  • фибриноген;
  • плазминоген;
  • тромбиновое время;
  • АЧТВ.

Тромбоциты — это кровяные пластинки, образующиеся в костном мозге. Их функция — обнаружение повреждений сосудов и закрытие их путем образования тромба. Норма тромбоцитов — 180-360*109 /литр. Уменьшение — риск кровоточивости. Увеличение — риск тромбообразования.

Плазминоген — белок, образующийся в печени. Отвечает за последний этап гемостаза — растворение тромба. В норме составляет 80-120%. Увеличение наблюдается при беременности. Снижение — при ДВС-синдроме, наследственных заболеваниях.

АЧТВ — активированное тромбиновое время. Это время, за которое в пробирке с кровью и добавленным раствором кальция хлорида образуется сгусток. В норме составляет 25,4-36,9 секунд. Увеличивается при недостаточном свёртывании. Уменьшается при ДВС-синдроме.

МНО, или протромбин — показатель, указывающий на начало образования тромба. Норма — 0,8-1,15. Увеличение наблюдается при наследственных нарушениях свёртывания крови, ДВС-синдроме. Снижение говорит о повышенном риске тромбозов.

Читайте также:  Совместимость групп крови при переливании: какие пробы проводят и зачем

Тромбиновое время — показатель конечной стадии образования тромба. Это время, за которое фибриноген превращается в фибрин. Норма составляет 14-20 секунд. Удлинение времени свидетельствует о риске кровотечений, а укорочение — о риске тромбозов.

Фибриноген — из него образуется фибрин, закрепляющий тромб. Норма содержания — 2-4 г/литр. Повышается уровень фибриногена при беременности, длительном приеме гормональных контрацептивов, гипотиреозе, острых инфекциях. Сопровождается высоким риском тромбообразования. Снижение фибриногена наблюдается при ДВС-синдроме, заболеваниях печени, сопровождается риском кровотечений.

Анализы на мутации генов гемостаза включают:

  • G2021ОА — отвечает за белки
    протромбины, мутация сопровождается высоким риском тромбозов, невынашиванием
    беременности;
  • G1691А — отвечает за 5 фактор
    свертывания, мутация приводит к внутриутробной гибели плода;
  • FGB G455А — отвечает за
    фибриноген, мутация приводит к развитию тромбофлебитов;
  • РАI-1 4G/5G — отвечает за
    плазминоген, мутация сопровождается риском отслойки плаценты, выкидыша.

Сдать анализы на полиморфизм нужно тем, у кого
отягощена наследственность по нарушениям свертывания. Также анализ рекомендуют,
если при обычных исследованиях отклонений не было найдено, но есть симптоматика
нарушений свертывания.

Варианты полиморфизма:

  • гомозиготный — мутация генов
    передалась от обоих родителей, более опасный вариант;
  • гетерозиготный — мутация
    передалась от одного родителя, менее опасно.

Правильно расшифровать результат может только
генетик.

Расширенный анализ крови на гемостаз

Расширенная гемостазиограмма включает
дополнительные критерии:

  • изучение агрегационной функции
    тромбоцитов;
  • D-димеры;
  • протеины С и S;
  • антитромбин.

Расширенная гемостазиограмма дает больше информации о свертывающей системе. Ее назначают при сложностях диагностики, а также беременным женщинам.

D-димер — это часть фибрина, появляющаяся при его распаде. Поэтому по количеству D-димера можно судить о наличии тромбов в сосудах. Норма — менее 286 нг/мл. Повышение D-димера наблюдается при ДВС-синдроме, тромбозе глубоких вен, тромбоэмболии лёгочной артерии, инфекционных и онкологических заболеваниях, после травм и операций.

Антитромбин — плазменный белок-антикоагулянт. Препятствует тромбообразованию. Нормальное количество — 80-125%. Увеличение показателя — признак повышенной кровоточивости. Снижение — высокий риск тромбозов.

Протеин С подавляет свёртываемость крови. Норма — 70-140%. Его активность усиливает протеин S. Снижается количество при генетических нарушениях, заболеваниях печени. Сопровождается высоким риском тромбозов.

Почему важно провести гемостазиограмму при беременности

Анализ на гемостаз обязателен для беременных
женщин. Процедура позволяет вовремя выявить осложнения беременности, а также
определиться с выбором способа родоразрешения. При нормально протекающей
беременности сдавать анализ нужно раз в триместр.

Более частая сдача нужна при следующих
состояниях:

  • отягощенный акушерский анамнез —
    кровотечения при предыдущих родах, осложнения предыдущих беременностей;
  • наследственный риск образования
    тромбов;
  • высокое артериальное давление;
  • отеки;
  • обнаружение белка в моче.

Проходить исследование нужно, если женщина
получает антикоагулянты. Беременным женщинам назначают кровь на расширенную
гемостазиограмму.

Усиленная свертываемость говорит о высоком
риске образования тромбов во время или после родов. Низкая свертываемость —
риск родовых кровотечений.

Гемостазиограмма показывает состояние свертывающей
системы, выявляет нарушения в процессе свертывания крови. Назначают
гемостазиограмму для оценки риска кровотечений или тромбоэмболий.

Также
применяется для контроля лечения гормональными препаратами или
антикоагулянтами. Для обследования берут венозную кровь, используют анализаторы
показателей гемостаза.

Мутации системы гемостаза

Обновлено: 27 июля, 01:08

Мутации системы гемостаза

Девочки, дорогие, обращаюсь за помощью. В августе прошлого года потеряла дочку на 28 неделе. По результату гистологии только Декомпенсированная недостаточность плаценты. Все остальное в норме. Прошла все обследования. Сдавала мутации. Но не все. Только F5, F2 и MTHFR.

Так врач выписал. Нашли мутацию гетерозиготу в MTHFR. Закупилась метилфолатом. Но червяк внутри меня не давал покоя и я сдала весь комплекс. Пришли результаты и я обалдела. 7 мутаций! Я много читала по мутация здесь на форуме, но вся информация уже кашей…

Читать далее →

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее — заключение на 4…

Читать далее →

Мутации в системе гемостаза…

Вчера получила результаты анализов. Сдавала 5 мутаций. Сегодня получила заключение, сказать что у меня шок, ничего не сказать… Я в полном расстройстве… Читать далее →

Анализы на мутации генов системы гемостаза в Инвитро

Девочки, кто сдавал? Имеет ли смысл оплачивать описание результатов врачом-генетиком? Читать далее →

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Читать далее →

Мутации системы гемостаза и фолотного цикла

Сдала на мутации генов. Как итог вылезло куча неприятного… 5 мутаций: FGB (-455 G>A) G/A (гетерозиготная) — тромбозы, ITGA2 (807 C>T) C/T (гетерозиготная) — тромбозы, PAI1 ( 675 5G/4G) 4G/4G (гомозигота редкий аллель) -тромбозы.

Как быть с таким набором ? Насколько такая совокупность может повлиять на беременность. По расшифровкам это тромбоз на тромбозе с кровотечением в обнимку … MTRR (66 A>G) A/G (гетерозиготная) — фолатный цикл MTHFR (C677T) T/T (гомозигота редкий аллель) — фолатный цикл.

Получается фолиевая и витамин В12 не усваиваются….. Читать далее →

Мутации генов системы гемостаза!

Девочки привет.у меня было две ЗБ, первая замерла на сроке 5 недель,вторая на сроке 9 недель.

После многочисленных анализов нашли тромбофилию: MTHFR 677C-CT MTHFR 1298- AC ITGB2 807 C-TT ITGB3 1565 T-CC SERPINE1- 5G 4G У гематолога была но вразумительного ответа не получила.

Назначил курантил,ангиовит сказал что как наступит беременность сдать коагулограмму и к нему.Девочки,отзовитесь пожалуйста у кого похожие мутации?как прошла ваша беременность?Что кололи? Читать далее →

Где сдать Мутации системы гемостаза?

Добрый вечер девчоночки! Подскажите где сдать такого рода анализ в Москве, все анализы вообще сдаю в инвитро, но этот там не нашла. Полное название в направлении Мутации системы гемостаза (лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I). Подскажите пожалуйста, а если по цене с ориентируете то вообще супер))) Читать далее →

Пост поболтать о мутациях фолатного цикла и системы гемостаза

Вот скажите, мне одной начинает казаться, что это прям какой-то культ нынче в сфере беременности и ЭКО. Что все их поголовно сдают, бегут по врачам, их пугают и потом добавляют дополнительного нервяка и вытягивают денежки из кармашков.

Девочки отчаянно пишут здесь посты про мутации, колят гепарины без анализов и т.д.
Вот понимаю, что соломку хочется везде подстелить. А вот реально есть тут тот у кого нет мутаций? Или тот у кого они есть, но Вам не прописали ничего для крови…

Читать далее →

Мутации системы гемостаза

Всем привет!
Хочу сдать мутации крови, врач сказала сдать на основные 4 показателя, а я не знаю как правильно сделать. На сколько мутаций лучше сдать? Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Добрый день всем!
Подскажите пожалуйста, кто знает. Мне 40, мужу 44, есть двое детей. Недавно была ЗБ на 7 неделе. Теперь рекомендовали сдать анализ на мутации системы гемостаза. Посмотрела на сайте ЦИРа, а там много вариантов.

Что именно надо сдавать? Хочется найти причину ЗБ (если это возможно), но и кучу лишних анализов делать не хочется, т.к. финансовая сторона имеет значение.

Кстати, в тот месяц, когда забеременела, в начале цикла принимала антибиотики (кларитромицин) и свечи клотримазол от молочницы ставила, вряд ли… Читать далее →

Мутации генов системы гемостаза — РЕЗУЛЬТАТ:

Получила сегодня на почту. Сдавала в ФЕРТИЛАБ.Расстроилась… У нас нет шансов((( ???Девочки, спасибо, я поняла!  Просто как открыла результат, и увидела эти комментарии, стало плохо… Быстрей к вам за пониманием и пинком))) К гематологу записалась! Жду приёма в июне… И хочется начать пить или колоть чего-нибудь для поддержки!!! Читать далее →

Кто-нибудь сдавал на генетические мутации системы гемостаза?

Где вы сдавали? и сколько показателей? Я вот сдала,но даже предположить не могу….что там могут найти….. Читать далее →

мутации системы гемостаза

Девочки привет, кто-нибудь может прокомментировать : Обнаружен полиморфный вариант 677Т в гетерозиготном состоянии гена MTHFR и полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Что это очень плохо? Читать далее →

Плиз Хелп….. Мутации системы гемостаза

Девчули, помогите разобраться с необходимостью сдавать анализ мутации системы гемостаза. Читать далее →

Мутации системы гемостаза!!!

Добрый день! Девочки скажите какие показатели сдать лучше? У меня в процессе подготовки к ЭКО получилась своя Б, но к моему огромному и глубокому сожалению она замерла((( Когда ходили на консультацию в Альтру, нам назначили сдать 4 показателя: Лейденская мутация, мутация гена протромбина, мутации MTHFR, PAI-I. Вот после чистки, мне врач назначил сдать генетическую тромбофилию, я так понимаю это одно и тоже, но я читала есть еще показатели: дефицит антитромбина 111, дефицит протеина С,S. В общем что советуете сдать какие… Читать далее →

Читайте также:  Железо в крови человека: норма, причины пониженного и повышенного уровня

Мутации генов системы гемостаза и фолатного цикла

Всем доброе время суток. Получила результаты исследований, очень прошу прокомментировать. Может кто сталкивался с подобным набором гомозигот? В анамнезе 2 бхб, 1 зб (6 нед.). У меня тоже есть мысли, но хочу слышать мнение со стороны. Заранее спасибо. Читать далее →

мутации системы гемостаза

Всем привет!Сдавала кровь на мутации системы гемостаза (сдавала летом 2013).Нет возможности получить комментарии, у нас никто в этом не разбирается. Голову ломаю что все это значит… Читать далее →

Мутации системы гемостаза

Девочки, подскажите:
1. Как правильно называется анализ?
2. Где можно сдать в Москве?
3. Сколько стоит?
4. Сколько по времени делают?
5. Сдается на пустой желудок или нет? Можно ли сдать после обеда? Читать далее →

Мутация системы гемостаза — кто где сдавал данный анализ

Девочки подскажите, назначили громаду анализов сдать перед приемом у ДНВ в Альтре. Часть сдала сегодня в Инвитро. А вот Мутацию системы гемостаза и АТ к бета2-гликопротеину там не делают.

Подскажите, кто где сдавал и где подешевле?
И еще, на какой день цикла можно сдавать данные анализы? Можно ли на 6?
 
Всем огромное спасибо, нашла рядом с работой на Кутузовском почти — Центр иммунокоррекции им.Ходановой.

Там стоимость данного анализа 2900руб (кстати в Инвитро мне назвали на него цену — что-то… Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Насколько критично и что дальше делать:
Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном состоянии гена PAI-1. Мутации R506Q гена FV, g20210a гена Fll, 677Т гена MTHFR и g10976a (Arg353Gln) гена F Vll — не обнаружены.

Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Привычное невынашивание беременности, увеличение риска развития тяжелого гестоза.

Гипоксия, задержка развития плода, возможная внутриутробная гибель плода. Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12…Все геттерозиготные. Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Здравствуйте девочки! Я не рассказывала свою историю вам и наверное не решусь ее написать. Просто знайте, что я такая же мама Ангела как и вы, и нас объединяет одно горе.

После потери доченьки я решила обследоваться, так как у меня были преждевременные роды и у дочи был врожденный порок развития,которой обнаружили только после рождения. Анализы по гинекологии хорошие, а вот гемостаз о котором я узнала совсем недавно оставляет желать лучшего.

У меня ГИПЕРФИБРИНОГЕНИМИЯ. А вчера получила результаты мутаций системы гемостаза… Читать далее →

Кто-нибудь сдавал на генетические мутации системы гемостаза?

У меня было 2 выкидыша и мне назначили этот анализ…вроде как там 11 показателей….кто его сдавал? что он выявляет? ну вот если найдут у меня какие-нибудь нарушения,это лечится??? Читать далее →

Мутации системы гемостаза

Девочки кто -нибудь сдавал эти анализы и еще кучу подобных,сегодня в альтравите выписали на 32 000,я в шоке от всего Читать далее →

Анализ на генетические мутации системы гемостаза

Вопрос у меня появился. Сейчас же у многих, чуть ли не через одного, находят эти мутации и ставят тромбофилию. А кто-нибудь пробовал пересдавать в других лабораториях? Читать далее →

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Буду рада любым м. Читать далее →

HELP!

Девочки кто в курсе, если есть мутации в системе гемостаза в анализе на кариотип это покажут,т.е. если у нас с мужем кариотип в норме есть ли смысл сдавать мутации системы гемостаза или все таки это разные вещи? Вроде же мутации генов подразумеваются Читать далее →

Кариотип и мутации системы гемостаза — где сдавать?

Всем привет!
Подскажите, где лучше сдавать данные анализы?
Главное, чтобы естественно качественно сделали.
Ну и без сильной переплаты (cколько готовить денег?)
Обычно все сдаю в Инвитро, но это уже серьезные анализы..
Думаю на тему Кулакова, кто-нибудь сдавал там?
Спасибо… Читать далее →

мутации системы гемостаза!

Девочки милые опять прошу помощи у Вас что с этим делать из 12 показателей 5 мутаций ! я просто мутант какой- то! Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Всем привет! Сдала я анализ на полиморфизм генов. В итоге 5 мутаций из 12…Все гетерозиготные. Читать далее →

Помогите расшифровать анализ на мутации системы гемостаза

Девушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза.
Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю…но как вы понимаете, терпения нет совсем.
Всем откликнувшимся заранее спасибо Читать далее →

Мутации системы гемостаза.

Девочки помогите определиться хочу после пролёта проверить мутации в лаборатории предлагают два пакета анализов, какой лучше сдать? Читать далее →

Где сдать на мутации генов системы гемостаза??

Где в Москве сдать этот анализ?? И сколько примерно стоит? Как должно делается? Кариотип вот сдали результат слава Богу мальчик и девочка :), а этот я пропустила, он не обязателен, но рекомендован.
Пропустила в своем направлении анализ на мутации генов гемостаза: FII, FV, MTHFR, MTRR, PAI-I?? Читать далее →

Мутации генов системы гемостаза. Консультация гематолога.

Всем добрый день.
В ноябре прошлого года у меня была ЗБ на сроке 8 недель.
Несмотря на то, что что беременность была первая, врач назначила полное обследование.

По генетике выявились 4 мутации генов системы гемостаза (в заключении написано, что 3 из них повышают риск тромбозов, а «полиморфизм генов фактора 13 компесаторно снижает риск тромбозов и увеличивает риск кровотечений).

При беременности лежала на сохранении — делали гемостазиограмму — все в норме, Д-димер в норме. Сейчас ВА, АФС, гомоцестеин- норма. С февраля начинаем… Читать далее →

ЕЩЕ статья про мутации в системе гемостаза.

Девочки еще нашла статью,читаем ,вникаем.http://www.genomed.ru/trombofiliya/ Читать далее →

мутации системы гемостаза

Девочки, ничего не поняла в анализе.
В интернете читала-читала и опять ничего не поняла. Врачу отдала, та ничего не сказала, а так как я была в первый раз, то тем было много и я не спросила.
А теперь вот переживаю.

Как вы оцените:
Фактор Лейдена — G/G
Протромбин — G/G
Метилентетрагидрофолатредоуктаза — С/Т
Ингибитор активатора плазминогена — 5G|4G
Есть ли мутации? Я так понимаю что посленние две есть? Чем это грозит? Что делать? Читать далее →

Мутации генов системы гемостаза

Привет всем девочкам!Хочу услышать Ваши комментариии))))
Определение генетического полиморфизма (тромбофилии).Проверяли 8 генов. Из них 6 в норме,без отклонений.А вот два в таком виде:
— F7—->GA- гетерозигота
— ITGA 2——>TT- гомозигота по редкому типу.

Определение генетического полиморфизма (фолатный цикл).Проверяли 4 гена. Из них только 1 в норме, а именно MTR _2756_ —->AA. А вот оставшиеся три в таком виде:
— MTHFR_1298_ —->AC -гетерозигота
— MTHFR_677_ —->CT — гетерозигота
— MTRR _66_ ——>GG — гомозигота по редкому типу.

Помимо этого анализа,сдавала и… Читать далее →

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат.

Буду рада любым м. Итак, обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающие к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме: MTHFR (1298 A>C) A/C, MTR (2756 A>G) A/G, MTRR (66 A>G) A/G, FGB (-455 G>A) G/A, FXIII (103 G>T) G/T, ITGA2 (807 C>T) C/T, PAI-1 (-675 5G/4G). Далее…

Читать далее →

Анализ на мутации генов системы гемостаза.

Подскажите, кто знает: анализ на мутации генов системы гемостаза и нарушение фолатного цикла можно сдавать во время месячных или нет? просто гинеколог ничего не сказала, а у меня после замершей только начались месячные и побыстрей хочется сдать и с другой стороны могут ведь и не правдивыми быть наверно…. Читать далее →

Кто сдавал анализ на мутации генов в системе гемостаза?

Мне после трёх моих ЗБ врач почему то пока не назначил этот анализ. Девочки, кто-то сдавал такой анализ? Что-то он показал? Может мне самой себе его назначить. Читать далее →

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector